Isara ang mga kamag-anak ng mga Celiac Disease na Pasyente sa Mas Mataas na Panganib


Ang mga kamag-anak na first-degree ng mga taong may sakit na celiac (CD) ay nasa mataas na peligro ng pagbuo ng kondisyon – kahit na maaaring wala silang mga sintomas – at maaaring makinabang mula sa screening, ayon sa mga resulta ng isang pag-aaral na inilathala online Agosto 22 sa Mga pamamaraan sa Mayo Clinic.

Tungkol sa 1% ng populasyon ng US ay may CD, ngunit ang iba ay maaaring magkaroon nito at maging asymptomatic. Ang diyagnosis ay batay sa nakataas na mga marker ng serological tulad ng anti-tissue transglutaminase antibodies (anti-TTG; IgA at IgG) at endoscopy upang suriin at biopsy ang maliit na lining ng bituka.

Ang mga nakaraang pag-aaral ay nagpakita ng mga kamag-anak na first-degree ng mga taong nasuri na may mukha ng CD hangga't isang 11% na peligro ng pagbuo din nito. Gayunpaman, ang mga rekomendasyon ng US Preventive Services Task Force ay naghihigpitan sa screening sa mga sintomas ng mga kamag-anak na first-degree, bagaman ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga malapit na kamag-anak ay maaaring magkaroon ng CD nang walang mga sintomas.

Si Shilpa S. Nellikkal, MBBS, ng Dibisyon ng Pediatric Gastroenterology at Hepatology sa Mayo Clinic sa Rochester, Minnesota, at mga kasamahan ay nagsagawa ng isang pag-aaral na cohort ng retrospektibo upang masuri ang paglaganap ng nasuri na CD sa mga kamag-anak ng unang-degree na mga kamag-anak na na-screen para sa mataas na anti-TTG. Inihambing din sa imbestigasyon ang pagiging sensitibo ng marker sa maliit na biopsy ng bituka.

Gamit ang data mula sa mga elektronikong rekord ng Mayo Clinic at isang registry ng CD na sumasaklaw noong Disyembre 1983 hanggang Mayo 2017, sinuri ng mga mananaliksik ang 104 na mga pasyente na nasuri sa CD at kanilang mga kamag-anak sa unang degree (mga magulang, kapatid, at mga bata). Itinuring nila ang mga sintomas, demograpiko, kasaysayan ng pamilya, bilang ng iba pang mga miyembro ng pamilya na naka-screen para sa CD, mga ulat ng biopsy, at mga natuklasan sa serology.

Ang mga klasikong sintomas ng CD ay pagbaba ng timbang at pagtatae o pagkabigo na umunlad sa mga bata, at pagbaba ng timbang at pagtatae sa mga matatanda. Ang mga sintomas ng nonclassic ay walang sakit na sakit sa tiyan, pagdurugo, utong, anemia, tibi, sakit ng ulo, hindi magandang enamel, at osteoporosis, tulad ng ipinahiwatig sa mga medikal na tala. Ang pangatlong kategorya sa pag-aaral ay asymptomatic.

Sa 477 mga kamag-anak na nasa degree na sa 104 na mga pasyente, 360 na indibidwal ang na-screen para sa CD at sa mga 160 (44%) ay nasuri at nasubok na positibo para sa titer na anti-TTG. Sa 160 na mga kamag-anak na nasuri, 148 na ipinakita sa mga klinikal na tampok ng CD, ngunit siyam (6%) lamang ang mayroong mga klasikong sintomas, samantalang ang 97 (66%) ay mayroong mga sintomas ng nonclassic at 42 (28%) ang nag-ulat ng walang mga sintomas. Samakatuwid, ang 94% ng mga positibong pagsubok sa mga kamag-anak na unang-degree na pagsubok ay walang klasikong CD.

Ang ibig sabihin ng edad sa diagnosis ay 31.9 ± 21.6 taon, at 62% ng mga kamag-anak na first-degree na may CD ay babae.

Ang mga ulat sa kasaysayan ng mga kriptip na hyperplasia at malubhang pagkasayang sa mga biopsies ng bituka sa 155 ng mga kamag-anak ay nagpakita na ang 12 (8%) ay mayroong pag-uuri sa Marsh 1, 77 (50%) ang mayroong Marsh 3a, at ang 66 (43%) ay may Marsh 3b.

Ang isang antas ng anti-TTG ≥ 2.75 ng itaas na limitasyon ng normal ay mayroong 87% sensitivity, 82% na pagkakakilanlan, at isang positibong mahuhulaan na 95% para sa pagkilala sa mga kamag-anak na first-degree na may villous pagkasayang. Ang mataas na pamagat na anti-TTG ay positibong nauugnay sa malubhang pagkasayang sa maliit na mga biopsies ng bituka, nang walang pag-alala sa mga sintomas.

Ipinapahiwatig ng mga talaang medikal ang oras ng panggitna para sa pagsusuri ng isang kamag-anak na first-degree mula sa diagnosis ng pasyente ng index ay humigit-kumulang na 6 na buwan.

Ang may-akda ng lead na si Imad Absah, MD, din ng Mayo Clinic, ay pinayuhan sa isang pagpapalabas ng balita na "ang mga gastroenterologist at pangkalahatang practitioner ay dapat magtanong tungkol sa anumang kasaysayan ng pamilya ng sakit sa celiac sa mga magulang, kapatid at mga bata ng kanilang mga pasyente" at nag-aalok ng screening kung ang mga indibidwal na ito ay naroroon sa pagbisita sa klinika.

Ang screening upang makita ang CD bago lumabas ang mga sintomas para sa mga nasa mataas na peligro bilang isang resulta ng kasaysayan ng pamilya ay maaaring makatulong na maiwasan ang mga pangmatagalang komplikasyon tulad ng kakulangan sa nutrisyon at pagtuklas ng bilis ng kanser sa bituka at pagbuo ng mga bagong kondisyon ng autoimmune, isinulat ng mga mananaliksik.

Ang positibong ugnayan sa pagitan ng mataas na titer ng anti-TTG at malubhang pagkasayang ay sumusuporta sa pangangailangan para sa screening ang lahat ng mga kamag-anak na first-degree ng mga taong may CD, kabilang ang mga walang sintomas, nagtatapos ang mga investigator. Tumawag sila para sa mas malaking multicenter prospective na pag-aaral upang kumpirmahin ang titer ng anti-TTG bilang isang diagnostic test para sa mga kamag-anak na first-degree, na maaaring mabawasan ang pangangailangan para sa biopsy.

Ang mga limitasyon ng pag-aaral ay kasama ang disenyo ng retrospective, referral bias mula sa isang sentro ng pangangalaga sa tersiyaryo, at limitadong follow-up ng mga pasyente.

Inihayag ng mga mananaliksik ang walang kaugnayan na kaugnayan sa pananalapi.

Proseso ng Clinic Mayo. Nai-publish online Agosto 22, 2019. Buong teksto

Sundin ang Medscape sa Facebook, Twitter, Instagram, at YouTube.