Sinuri ng Isang Doktor ang Isang Bagong Paggamot sa Kanyang Sarili. Ngayon, Maaaring Makatulong sa Iba sa Sakit na Rare na Ito.



Ang pakikipagsapalaran ng isang doktor upang maunawaan ang kanyang sariling bihirang sakit na humantong sa kanya upang subukan ang isang pang-eksperimentong paggamot sa kanyang sarili, at maaaring gumana ito. Ang manggagamot na si Dr. David Fajgenbaum, isang katulong na propesor sa Perelman School of Medicine ng University of Pennsylvania, ay napatawad mula pa noong una niyang ginamit ang kanyang sarili bilang isang "test subject" limang taon na ang nakalilipas.

Ngayon, ang isang bagong pag-aaral ay nagmumungkahi ng paggamot ni Fajgenbaum ay maaaring makatulong sa iba sa bihirang pamamaga na ito na kilala bilang sakit na Castleman.

Ang bagong pananaliksik ay nagpapakita na ang mga pasyente na may malubhang anyo ng kondisyon, na hindi tumugon sa mga nakaraang mga terapiya, ay maaaring makinabang mula sa isang paggamot na nagta-target ng isang tiyak na landas ng pagbibigay ng senyas sa loob ng mga cell na tinatawag na PI3K / Akt / mTOR pathway.

Kaugnay: 27 Pinakamadaling Mga Ulat sa Medikal na Kaso

Ang gawain, nai-publish ngayon (Agosto 13) sa Journal ng Clinical Investigation, ay isa sa ilang mga pagkakataong ang nangungunang may-akda ng ulat (Fajgenbaum) ay isang pasyente din sa pag-aaral.

Ang paghahanap ng doktor ay nagsimula noong 2010, nang si Fajgenbaum, na noon ay isang atletikong 25-taong-gulang sa medikal na paaralan, ay biglang nagkasakit. Namamaga siya lymph node, sakit sa tiyan, pagkapagod at isang pagsabog ng mga maliliit na pulang spot sa kanyang katawan, ayon sa ulat. Hindi nagtagal ay lumala ang kondisyon ni Fajgenbaum at naging banta sa buhay.

Ang Fajgenbaum ay kalaunan ay nasuri na may sakit na Castleman, na kung saan ay isang pangkat ng mga nagpapaalab na sakit na nakakaapekto sa mga lymph node. Humigit-kumulang 5,000 katao sa Estados Unidos ang nasuri na may ilang anyo ng sakit na Castleman bawat taon. Ang mga pasyente na may sakit na Castleman ay maaaring magkaroon ng banayad na anyo ng sakit na may isang solong apektadong lymph node, habang ang iba ay may mga abnormal na lymph node sa kanilang katawan at nagkakaroon ng mga sintomas na nagbabantang sa buhay, kasama ang organ failure.

Ang Fajgenbaum ay may mas malubhang form na ito, na kilala bilang idiopathic multicentric Castleman disease (iMCD), na nasuri sa mga 1,500 hanggang 1,800 na Amerikano bawat taon, ayon sa ulat. Ang malubhang anyo ng sakit ay katulad ng ilan mga kondisyon ng autoimmune, ngunit tulad ng cancer, nagdudulot din ito ng sobrang pagdami ng mga cell, sa kasong ito sa mga lymph node. Halos 35% ng mga taong may iMCD ay namatay sa loob ng limang taon ng diagnosis. Bagaman mayroong isang naaprubahan na paggamot para sa sakit na Castleman, isang gamot na tinatawag na siltuximab, hindi lahat ng mga pasyente ay tumugon sa therapy.

Nahulog si Fajgenbaum sa pangkat na ito. Walang mga umiiral na mga terapiyang nakatulong sa kanya at ang kanyang mga sintomas ay patuloy na bumalik – sa panahon ng 3.5 taon pagkatapos ng kanyang diagnosis, na-ospital siya walong beses, sinabi ng ulat. Ngunit sa pag-aaral ng kanyang sariling mga halimbawa ng dugo, natukoy ni Fajgenbaum ang isang posibleng salin sa kanyang karamdaman. Bago ang isang flare-up, nakita niya ang isang spike sa bilang ng mga immune cells na tinatawag na activated T cells, pati na rin ang pagtaas ng mga antas ng isang protina na tinatawag na VEGF-A. Parehong mga kadahilanan na ito ay kinokontrol ng daan na PI3K / Akt / mTOR.

Ang hypothesize ng Fajgenbaum na ang isang gamot na humarang sa daang ito ay maaaring makatulong sa kanyang kondisyon. Lumingon siya sa isang gamot na tinatawag na sirolimus, na pumipigil sa daang ito at ginagamit na upang maiwasan ang pagtanggi ng organ kidney transplant mga pasyente. Si Fajgenbaum ay wala pang flare-up ng mga sintomas mula nang magsimula siyang kumuha ng gamot noong 2014.

Sa bagong pag-aaral, iniulat ng Fajgenbaum at mga kasamahan na ang dalawang iba pang mga pasyente na may iMCD ay nagpakita rin ng pagtaas ng mga antas ng mga aktibong T cells at VEGF-A bago sumabog ang kanilang mga sintomas. Matapos ang paggamot sa sirolimus, ang parehong mga pasyente ay nagpakita rin ng matagal na pagpapatawad. Sa ngayon, ang parehong mga pasyente ay nawala 19 na buwan nang walang pag-urong.

"Ang aming mga natuklasan ay ang unang mai-link ang mga cell T, VEGF-A, at ang path ng PI3K / Akt / mTOR sa iMCD," Fajgenbaum sinabi sa isang pahayag. "Pinakamahalaga, ang mga pasyente na ito ay bumuti kapag pinigilan namin ang mTOR. Mahalaga ito sapagkat nagbibigay ito sa amin ng therapeutic target para sa mga pasyente na hindi tumugon sa siltuximab."

Bagaman ang mga bagong natuklasan ay nangangako, ang pag-aaral na kasangkot lamang ng tatlong mga pasyente, at ang mas malaking pagsubok ay kinakailangan upang ipakita na ang gamot na ito ay isang mabisang paggamot para sa iMCD. Sa lalong madaling panahon, ang Fajgenbaum at mga kasamahan ay nagbabalak na magsimula ng isang klinikal na pagsubok upang subukan ang sirolimus hanggang sa 24 na mga pasyente na may iMCD.

Orihinal na nai-publish sa Live Science.